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고려대, 자폐 유전변이 정밀 분석 기법 개발 신규 유전자 18개 밝혀
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｜2025.11.06
고려대, 자폐 유전변이 정밀 분석 기법 개발…
신규 유전자 18개 밝혀
- 같은 유전자라도 변이 위치에 따라 증상 달라진다
신규 유전자 18개 밝혀
- 같은 유전자라도 변이 위치에 따라 증상 달라진다
△ (왼쪽부터) 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수(교신저자), 분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수(교신저자), 고려대 김수휘 박사과정(제1저자)
□ 고려대학교(총장 김동원) 바이오시스템의과학부 안준용 교수 연구팀은 분당서울대학교병원 유희정 교수 연구팀과 함께, 자폐인의 특성을 정밀하게 분석할 수 있는 새로운 프레임워크를 개발해 자폐 관련 신규 유전자 18개와 변이 위치에 따라 효과가 달라지는 유전자 11개를 규명했다.
□ 본 연구 성과는 유전학 분야의 국제적인 학술지 ‘Genome Medicine(IF=11.2)’ 온라인에 8월 20일 게재됐다.
*논문명: Evaluation of familial phenotype deviation to measure the impact of de novo mutations in autism
*DOI: 10.1186/s13073-025-01532-7
*URL: https://doi.org/10.1186/s13073-025-01532-7
□ 자폐는 부모 세대에는 존재하지 않지만, 자녀에게 새롭게 나타나는 신규변이가 중요한 유전적 요인으로 알려져 있다. 그러나 같은 변이를 가졌더라도 자폐인마다 지적장애나 발달지연의 정도가 다르다. 기존 연구들은 변이의 영향을 인구 평균과 비교하는 방식이기에 자폐인별 차이를 설명하기에는 한계가 있었다.
□ 이에 연구팀은 가족 내 임상·유전체 데이터를 기준으로 변이 효과를 정량화하는 새로운 분석 기법을 도입하고, 이를 한국과 미국에서 모집된 21,735가족(78,685명)의 데이터에 적용했다. 그 결과, 기존에 알려지지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 발견했다.
□ 또한, 그중 11개의 유전자는 변이가 생긴 위치나 기능 영역에 따라 증상이 크게 달라졌다. 예를 들어, 세포 성장과 분화를 조절하는 PTEN 유전자의 핵심 기능 부위인 촉매 모티프에서 변이가 발견된 경우, 다른 부위 변이에 비해 자폐 증상에 훨씬 큰 영향을 미쳤다.
□ 고려대 안준용 교수는 “이번 연구는 신규변이의 효과를 보다 정확히 평가할 수 있는 새로운 분석 기법을 제시함으로써 변이의 임상적 영향을 정밀하게 이해하고, 이를 통해 신규 유전자도 발굴할 수 있었다”라고 연구의의를 밝혔다.
□ 분당서울대병원 유희정 교수는 “같은 변이를 갖고 있어도 자폐인마다 증상이 다른 이유를 규명할 수 있는 근거를 제시했다”라며, “이번 연구 결과는 예후 예측과 상담 등 임상 현장에서 실질적인 도움을 줄 것”이라고 강조했다.
□ 본 연구는 한국연구재단의 바이오의료기술개발사업 지원을 받아 수행됐다.
[그림1]
△ [그림 1] 설명: 가족 기반 분석으로 발견된 신규 자폐 유전자와 특징
새로 발견된 유전자들은 단백질 변형, 신호 전달 과정, 그리고 뇌에서 신경세포를 돕는 보조 세포들의 기능과 관련이 있었음.
[그림 2]
△ [그림 2] 설명: PTEN 유전자 변이 위치에 따른 증상 차이 예시
변이 위치에 따라 증상이 달라지는 PTEN 유전자 예시. 효소 핵심 기능 부위인 131번과 167번에서 변이가 있을 경우 타 부위에서 발생한 변이보다 증상이 심했음.
